Medicinalvirksomheder: Sjældne patienter har også ret til en diagnose

Af medicinalvirksomhederne i Koalitionen for Sjældne Sygdomme
Se alle afsendere i dokumentationsboksen til højre

Forestil dig at være syg, men ikke vide, hvad du fejler. De læger, du taler med, har heller ikke kunnet stille en diagnose.

Uden en diagnose er dine symptomer vanskelige at forholde sig til, især når de er alvorlige. Er man rigtig uheldig, risikerer man, at symptomerne anses som psykisk betingede. Det påvirker både én selv og de pårørende.

Sådan er hverdagen for mange af de patienter, der lever med en sjælden sygdom. Det skaber utryghed og uvished ikke at vide, hvad man fejler og gang på gang at løbe panden mod en mur i et system, der ikke er gearet til at hjælpe. Og så er det spild af ressourcer.  

I dagens Danmark lever op mod 50.000 personer med en sjælden sygdom. Det er sygdomme, som kun en til to ud af 10.000 personer lider af.

Ud over at gå i uvished om deres fremtid bliver disse patienter ofte overset i et system, der ikke er skabt til at håndtere atypiske og diffuse sygdomstegn.

Kun ved at udvise en særlig opmærksomhed over for patienter med sjældne sygdomme kan de sikres den samme kvalitet i tilbud og indsats som patienter med velkendte sygdomme.

Koalitionen for Sjældne Sygdomme

Ender som kastebold
Som patient kan man derfor let havne som kastebold mellem forskellige specialer. De sjældne sygdomme er komplekse og ikke nødvendigvis organspecifikke og passer derfor ofte heller ikke ind under ét enkelt speciale.

Samtidig møder lægerne måske kun patienter med sjældne sygdomme én eller to gange i hele deres professionelle liv.

Derfor risikerer patienterne at blive sendt fra afdeling til afdeling i en endeløs jagt efter en diagnose.

I Sundhedsstyrelsens nationale strategi for sjældne sygdomme fra 2014 angives det, at risikoen, for at patienter med sjældne sygdomme ikke får stillet den korrekte diagnose inden for en rimelig tidshorisont, er særligt stor på grund af manglende viden, og at en meget lang diagnostisk forsinkelse kan medføre varige funktionsnedsættelser.

Det har naturligvis store menneskelige konsekvenser for patienterne og deres familier, der blot kan se på, alt imens følelsen af hjælpeløshed vokser. Det gælder især, hvis sygdommen viser sig at være genetisk.

I de tilfælde er det uvurderligt for familien at få vished om, hvorvidt børn og børnebørn ender som bærere af en sjælden genetisk sygdom.

Samtidig med at det er tærende for patienter og pårørende, er udbyttesløse hospitalsbesøg også omkostningsfulde for sundhedsvæsenet og optager ressourcer, der kunne være blevet brugt bedre andre steder i vores hårdt pressede sundhedssystem.

Både det enkelte menneske og samfundet som helhed spilder ressourcer på, at man ikke får stillet den rette diagnose hurtigt.