Medicinalvirksomheder: Sjældne patienter har også ret til en diagnose

DEBAT: Det er spild af ressourcer for både samfundet og den enkelte, at mennesker med sjældne sygdomme ikke får stillet den rette diagnose hurtigt, skriver Koalitionen for Sjældne Sygdomme.

Af medicinalvirksomhederne i Koalitionen for Sjældne Sygdomme
Se alle afsendere i dokumentationsboksen til højre

Forestil dig at være syg, men ikke vide, hvad du fejler. De læger, du taler med, har heller ikke kunnet stille en diagnose.

Uden en diagnose er dine symptomer vanskelige at forholde sig til, især når de er alvorlige. Er man rigtig uheldig, risikerer man, at symptomerne anses som psykisk betingede. Det påvirker både én selv og de pårørende.

Sådan er hverdagen for mange af de patienter, der lever med en sjælden sygdom. Det skaber utryghed og uvished ikke at vide, hvad man fejler og gang på gang at løbe panden mod en mur i et system, der ikke er gearet til at hjælpe. Og så er det spild af ressourcer.  

I dagens Danmark lever op mod 50.000 personer med en sjælden sygdom. Det er sygdomme, som kun en til to ud af 10.000 personer lider af.

Ud over at gå i uvished om deres fremtid bliver disse patienter ofte overset i et system, der ikke er skabt til at håndtere atypiske og diffuse sygdomstegn.

Ender som kastebold
Som patient kan man derfor let havne som kastebold mellem forskellige specialer. De sjældne sygdomme er komplekse og ikke nødvendigvis organspecifikke og passer derfor ofte heller ikke ind under ét enkelt speciale.

Samtidig møder lægerne måske kun patienter med sjældne sygdomme én eller to gange i hele deres professionelle liv.

Derfor risikerer patienterne at blive sendt fra afdeling til afdeling i en endeløs jagt efter en diagnose.

I Sundhedsstyrelsens nationale strategi for sjældne sygdomme fra 2014 angives det, at risikoen, for at patienter med sjældne sygdomme ikke får stillet den korrekte diagnose inden for en rimelig tidshorisont, er særligt stor på grund af manglende viden, og at en meget lang diagnostisk forsinkelse kan medføre varige funktionsnedsættelser.

Det har naturligvis store menneskelige konsekvenser for patienterne og deres familier, der blot kan se på, alt imens følelsen af hjælpeløshed vokser. Det gælder især, hvis sygdommen viser sig at være genetisk.

I de tilfælde er det uvurderligt for familien at få vished om, hvorvidt børn og børnebørn ender som bærere af en sjælden genetisk sygdom.

Samtidig med at det er tærende for patienter og pårørende, er udbyttesløse hospitalsbesøg også omkostningsfulde for sundhedsvæsenet og optager ressourcer, der kunne være blevet brugt bedre andre steder i vores hårdt pressede sundhedssystem.

Både det enkelte menneske og samfundet som helhed spilder ressourcer på, at man ikke får stillet den rette diagnose hurtigt.

Forventer store mørketal
Siden 90’erne er der sket imponerende landvindinger i det danske sundhedsvæsen, særligt når det kommer til patienters ret til udredning og behandling.

Ofte bliver kræftområdet fremhævet som en del af vores sundhedsvæsen, hvor der er sket kvantespring.

På sjældne-området er denne udvikling desværre ikke fulgt med, og det forventes, at der er et stort mørketal særligt blandt voksne, som aldrig er blevet diagnosticeret.

Selvom sjældne sygdomme er sværere at diagnosticere end de mere almindelige sygdomme, ændrer det ikke på, at alle har ret til en diagnose.

Kun ved at udvise en særlig opmærksomhed over for patienter med sjældne sygdomme kan de sikres den samme kvalitet i tilbud og indsats som patienter med velkendte sygdomme.

Vi er en koalition af medicinalvirksomheder, som forsker i og udvikler behandlinger til sjældne sygdomme, og vi ser det som vores pligt at belyse problemstillingerne og være med til at give vores bud på, hvordan vi som samfund kan gøre det bedre.

Vi har i Danmark et genomcenter, nogle af de bedste eksperter inden for området og nye avancerede teknologier til rådighed. Der er alle muligheder for at forbedre diagnosticering af patienter med sjældne sygdomme.

Derfor vil vi vil invitere eksperter og fagpersoner til at hjælpe med målrettet at afdække, hvilke redskaber der skal bringes i spil for at forbedre diagnosticeringen af sjældne sygdomme.

29. februar er det World Rare Disease Day – og med den vil vi gerne gøre vores del til, at personer med sjældne diagnoser skal vide, hvad de fejler.

Forrige artikel Alkohol & Samfund: Politikere skal rette op på slinger i alkoholbehandlingen Alkohol & Samfund: Politikere skal rette op på slinger i alkoholbehandlingen Næste artikel Lægeforening: Ansvaret skal være på plads, når vi flytter opgaver mellem faggrupper Lægeforening: Ansvaret skal være på plads, når vi flytter opgaver mellem faggrupper