Professor: Danmark svigter patienter med arveligt forhøjet kolesterol

Af Børge G. Nordestgaard
Klinisk professor ved Det Sundhedsvidenskabelige Fakultet på Københavns Universitet og overlæge på Herlev og Gentofte Hospital

Arveligt forhøjet kolesterol eller familiær hyperkolesterolæmi (FH) er den mest almindelige arvelige og potentielt dødelige sygdom i Danmark. Alligevel har vi i Danmark hverken nogen 2025-plan, som vi jo ellers hører så meget om i disse dage, eller en national handlingsplan for opsporing af patienter med FH. Kort sagt er de med andre ord ofre for det, man kunne kalde den ”dobbelte ulighed i sundhed”.

Med den dobbelte ulighed i sundhed mener jeg, at FH-patienterne dels lider af den forkerte sygdom – forstået på den måde, at den bliver overset og nedprioriteret til fordel for andre sygdomme (kan man forestille sig, at man afholdt sig fra at opspore Type 1-diabetes-patienter, som på mange måder minder lidt om FH-patienterne?), og dels at FH-patienterne lever i det forkerte land, såfremt de ønsker at komme i behandling – noget, der ligger langt fra den ”sundhed i verdensklasse”, som vi fra tid til anden hører nævnt i diverse skåltaler.

Mere præcist betyder det, at op mod 28.000 danskere går uvidende rundt med en alvorlig arvelig sygdom, som de potentielt risikerer at dø for tidligt af. Og alligevel kommer de ikke i behandling herfor. Det skal dog retteligt siges, at vi har nogle lipidklinikker herhjemme, der arbejder intensivt på at behandle vores FH-patienter, men at omfanget af disse slet ikke forslår.

13 gange højere risiko for hjertedød
Hvis kolesterolniveauet hos FH-patienter ikke sænkes gennem behandling, medfører sygdommen en betydelig risiko for blodprop i hjertet. Ubehandlet medfører FH således forhøjet risiko for tidlig død. Faktisk giver arveligt forhøjet kolesterol 13 gange højere risiko for hjertedød. Og det kan hverken løbes eller slankes væk. Det kræver medicinsk behandling allerede fra en ung alder.

Men mange FH-patienter kommer først i behandling, når de har fået deres første blodprop eller udviklet egentlig hjertekarsygdom - og så er skaden så at sige sket.

Risikoen for hjertekarsygdom reduceres til næsten samme niveau som resten af befolkningen, hvis behandlingen startes tidligt og er optimal.

Børge G. Nordestgaard
Klinisk professor på Københavns Universitet

Det kan vi ganske enkelt ikke være bekendt.

Det er en skamplet for et så veludviklet land som Danmark, at vi ikke gør mere for at opspore disse patienter og forebygge en så simpel sygdom, som vi i årtier har haft en rigtig god forståelse af og mulighed for at behandle. Risikoen for en hjertekarsygdom reduceres til næsten samme niveau som resten af befolkningen, hvis behandlingen startes tidligt og er optimal.

Ikke desto mindre sakker Danmark bagud, når det gælder opsporing og behandling af FH-patienter. Som det også fremgår af figuren nedenfor, opsporer Danmark forsvindende få FH-patienter, idet vi blot opsporer cirka fire procent af den estimerede danske FH-population. Dermed er vi langt efter lande, som vi normalt sammenligner os med, herunder for eksempel Holland, der opsporer hele 71 procent af landets FH-patienter, mens Norge opsporer 43 procent af de norske FH-patienter.

Systematisk opsporing landet over
Den meget lave opsporingsgrad i Danmark har betydning for, hvor effektiv en fremtidig behandling af den enkelte patient kan blive, når sygdommen endelig diagnosticeres. Hvis sygdommen opdages sent, igangsættes behandlingen sent. Dermed øges patienternes eksponering for såkaldt LDL-kolesterol, der kan føre til, at patienterne udvikler åreforsnævring og hjertekarsygdom meget tidligt i livet. Det markant forhøjede kolesterolindhold i blodet ophobes og rammer et kritisk niveau tidligt hos mennesker med arvelig FH, hvis sygdommen ikke behandles. Derfor er tidlig opsporing og behandling livsnødvendigt.

Og derfor er der behov for aktivt at opspore markant flere FH-patienter og identificere familiemedlemmer med FH ved en systematisk opsporing af FH-patienterne over hele landet – det, der også bliver betegnet ”kaskade-screening.”

Holland har med stor succes i 15 år fortaget familieopsporing (kaskadescreening). 71 procent af hollændere med FH er i dag diagnosticeret. Kaskadescreening vurderes at være den mest omkostningseffektive opsporingsmetode, fordi 50 procent af familiemedlemmer til en FH-patient også har lidelsen. For at maksimere omkostningseffektiviteten anbefaler European Atheroscleosis Society, at kaskadescreening koordineres fra centralt hold i specialiserede centre og sker ved en kombination af gentest og plasma lipid profiler. Den store succes i Holland skyldes specifikt en direkte bevilling fra den hollandske regering til at finansiere mobile enheder med sygeplejepersonale, som kan køre rundt i landet for at opspore familiemedlemmer og sikre, at disse også tilbydes relevant diagnostik og behandling.

Optimal behandling giver besparelser
I England har National Institute for Health and Excellence (NICE) anbefalet kaskadescreening som en del af deres guideline for FH, hvilket forventes at øge opsporingsgraden fra cirka 15 procent til 50 procent. Undersøgelser har vist, at det engelske sundhedssystem (NHS) for hver 1000 identificerede FH-patienter kan reducere hjertekarsygdom svarende til en besparelser på 5,9 millioner kroner, hvis slægtninge tilbydes optimal behandling. Ved ikke at øge opsporingen til 50 procent ved hjælp af kaskadescreening taber NHS 14 millioner kroner årligt. Et nationalt register vurderes at være afgørende for at opnå en effektiv udnyttelse af familieopsporing og forventes i England at koste cirka 1,5 millioner kroner årligt.

Ikke alene vil denne oversete patientgruppe med andre ord få en enorm gevinst i form af forbedret livskvalitet, hvis de opspores og kommer i behandling. Det ser faktisk også ud til at kunne betale sig for samfundet. Dertil kommer, at hvis FH-patienter kommer i optimal kolesterolsænkende behandling vil 101 færre per 1.000 FH-patienter dø tidligt af hjertekarsygdom.

Selvom vi således netop har fået lanceret en 2025-plan, er der fortsat behov for, at politikerne på Christiansborg lægger en ambitiøs og langsigtet plan for, hvordan vi i Danmark får opsporet de op mod 96 procent af de danske FH-patienter, der endnu ikke er opsporet, og sikrer, at de kommer i behandling snarere end bliver overladt til en potentiel for tidlig død, sådan som det er tilfældet i dag.