Det Etiske Råd: Gencenter overlader vanskelige fortolkningsspørgsmål til personalet

DEBAT: Flere forhold omkring patienters samtykke i Nationalt Genomcenter er ubesvarede. Vi risikerer en uens tilgang til svære problemstillinger, mener Det Etiske Råd.

Af Anne-Marie Axø Gerdes
formand, Det Etiske Råd

Når patienter fremover tilbydes undersøgelse af deres arvemasse (genom) som led i diagnostik og behandling, vil det foregå efter information og med skriftligt samtykke.

Data fra genomundersøgelser bliver lagret i en central database i Nationalt Genomcenter i stedet for lokalt på hospitalerne.

Patienters ret til at fravælge genomundersøgelser har været helt central i debatten om Nationalt Genomcenter. Det er også planen, at data om helbredsmæssige forhold skal indberettes til centret, men det er uklart, hvilke kliniske data der tænkes på. Er det eksempelvis til diagnoser, behandling eller forløb?

Der er en række ubesvarede forhold vedrørende samtykket, som vil blive uddybet her.

Fravalg har betydning for behandlingen
Hvis patienten fravælger genomundersøgelse som led i egen behandling, har det betydning for valg af behandling.

Det er altså ikke ligegyldigt, hvis patienten fravælger disse analyser, og man kan risikere mindre effektiv behandling.

Hvis for eksempel patienten fravælger analysen på baggrund af, at vedkommende ikke ønsker sine data lagret i en central database, men patienten hellere havde foretrukket, at hospitalet gemte data – eller måske patienten selv – så er det ikke en mulighed.

Nationalt Genomcenter har udarbejdet information og samtykke, som sundhedsloven og bekendtgørelsen fastlægger.

Det er positivt, at der er særligt fokus på patienters rettigheder, men der er en del usikkerheder, hvorved vanskelige fortolkningsspørgsmål overlades til sundhedspersonalet med risiko for uens tilgang til svære problemstillinger.

Patienter kan reelt ikke frasige sig information
Et eksempel er, hvilke gener man som sundhedspersonale er forpligtet til at melde tilbage til patienten.

Når der foretages en genomundersøgelse, er der risiko for såkaldt sekundære fund (også kaldet tilfældighedsfund), hvilket vil sige varianter i gener, der medfører risiko for, at patienten udvikler en anden sygdom end den, som vedkommende undersøges for på det aktuelle tidspunkt.

Samtykket består af tre valgmuligheder:

1) Patienten kan vælge fuld tilbagemelding. Det vil sige information om de påviste genvarianter af væsentlig sundhedsmæssig betydning. Det er faktisk ikke altid, at hele genomet undersøges.

2) Patienten kan vælge delvis tilbagemelding. Det vil sige information om fund, som har betydning for risiko for at udvikle en sygdom, som kan behandles eller forebygges. Her meldes altså ikke om risiko for sygdomme, som i dag ikke kan behandles.

3) Patienten kan fravælge information om sekundære fund, men accepterer, at lægen i meget sjældne tilfælde informerer om fund af en særlig sundhedsmæssig værdi for patienten eller dennes familie. Konsekvensen er, at patienten reelt ikke kan frasige sig information om sekundære fund af særlig sundhedsmæssig værdi, og der mangler en nærmere præcisering af, hvilke fund det omfatter.

Uklarheder om genpaneler
Et andet eksempel er afgrænsningen af, hvilke genetiske analyser der fremover kræver skriftligt patientsamtykke.

Ofte undersøges patienter med et omfattende genpanel. Det vil sige et udvalgt antal gener, der er valgt på baggrund af patientens symptomer, og hele genomet undersøges kun, hvis der ikke findes en genvariant, der kan forklare patientens symptomer i den første del af analysen af genpanelet.

Hvis genpanelet er omfattende, er der en lille risiko for sekundære fund. Det fremgår ikke klart af bekendtgørelsen, hvilke genpaneler der er omfattet af skriftligt patientsamtykke – og hvilke genpaneler der ikke er.

Resultatet bliver formentlig, at det i praksis ikke er muligt for sundhedspersonalet at skelne mellem disse to situationer, og det vil resultere i, at der indhentes skriftligt patientsamtykke til alle genetiske analyser for en sikkerheds skyld.

Personalets tidsforbrug vil stige
Da det udarbejdede samtykke og patientinformationen er betydeligt mere omfattende, end hvad der er praksis i dag for hovedparten af de genetiske analyser, vil det medføre en stor opgave for regioner og hospitaler at uddanne sundhedspersonalet til denne opgave med så kort frist.

Derudover vil det fremover tage ekstra tid for personalet, idet tidsforbruget er estimeret til mindst 10 minutter ekstra per patient for trænet personale, som for eksempel arbejder på en genetisk afdeling og er vant til komplekse patientsamtykker til genundersøgelser – og betydeligt længere tid for andet personale.

Et tredje eksempel er manglende retningslinjer for den efterfølgende information og eventuel opsporing af risikopersoner i familien, hvis der ved patientens genomundersøgelse påvises en arvelig sygdom. Juridisk er det uklart, hvem der har forpligtelsen til at informere slægtninge.

Uheldige konsekvenser for forskningen
Ud over selve samtykket skal patienten også informeres om registrering i Vævsanvendelsesregistret, hvis man ikke ønsker, at ens genomdata kan anvendes til forskningsprojekter.

Dette er for at sikre, at patienten ikke uopfordret informeres om resultater fra forskningsprojekter om risiko for sygdomme, når vedkommende ikke ønsker det (retten til ikke-viden).

Men den aktuelle version af samtykket giver ikke mulighed for, at patienten kan vælge at tilmelde sig nogle typer forskningsprojekter som for eksempel projekter i bestemte sygdomme.

Dette kan medføre, at patienter bliver nødt til at fravælge alle forskningsprojekter, selv om de måske ikke helt ønsker det. Og det får uheldige konsekvenser for forskningsprojekter og generering af ny viden til gavn for patienter.

Der er endvidere særlige forhold vedrørende genomundersøgelser af fostre, børn og varigt inhabile patienter, som ikke vil blive uddybet her.

Generelt er muligheden for genomundersøgelser som led i personlig medicin positiv og til gavn for patienter. Men vi skal sikre, at der er transparens med proceduren, så den høje tillid mellem patienter og sundhedsfagligt personale bevares.

Forrige artikel Parkinsonforeningen: Heunicke må skride ind over for medicinmangel Parkinsonforeningen: Heunicke må skride ind over for medicinmangel Næste artikel Nybagt mor ammede i smerter: Jeg fik ikke den rette hjælp på hospitalet Nybagt mor ammede i smerter: Jeg fik ikke den rette hjælp på hospitalet
  • Anmeld

    Anne-Marie Krogsbøll · Ufrivillig data-genom-forsøgsgris (råstof for profitudvinding) i industriens forsøgsstalde...

    Tak til Anne-Marie Gerdes

    ...For at sætte fingeren på en del af de ømme punkter i Genom-loven. Loven har været diskuteret i flere år nu, og alligevel er der disse kæmpehuller. Det er svært at nå til anden konklusion, end at loven er en gang uigennemtænkt juks, båret frem af den ukritiske vækst- og digitaliseringsdagsorden, som har bemægtiget sig vore beslutningstagere og forskere, siden topembedsfolk var på studie/lobbyistrejse til Singularity University og Epics User Group Meeting for Sundhedsplatformen for et par år siden. Al omtanke, eftertanke og kritisk sans er smidt overbord i den hellige digitaliseringsguds navn.

    Et lille spørgsmål: Hvilke regler gælder, hvis flere delpaneler efterhånden sættes sammen til en helgenomanalyse?

  • Anmeld

    Anne-Marie Krogsbøll · Ufrivillig data-genom-forsøgsgris (råstof for profitudvinding) i industriens forsøgsstalde...

    Tak til Anne-Marie Gerdes

    ...For at sætte fingeren på en del af de ømme punkter i Genom-loven. Loven har været diskuteret i flere år nu, og alligevel er der disse kæmpehuller. Det er svært at nå til anden konklusion, end at loven er en gang uigennemtænkt juks, båret frem af den ukritiske vækst- og digitaliseringsdagsorden, som har bemægtiget sig vore beslutningstagere og forskere, siden topembedsfolk var på studie/lobbyistrejse til Singularity University og Epics User Group Meeting for Sundhedsplatformen for et par år siden. Al omtanke, eftertanke og kritisk sans er smidt overbord i den hellige digitaliseringsguds navn.

    Et lille spørgsmål: Hvilke regler gælder, hvis flere delpaneler efterhånden sættes sammen til en helgenomanalyse?

Nyvalgt sundhedsordfører vil kæmpe for evidensen

Nyvalgt sundhedsordfører vil kæmpe for evidensen

NY PÅ TINGE: Stinus Lindgreen debuterer i Folketinget som ph.d. i bioinformatik. Efter mange år som forsker mærkede han et værdifællesskab med Radikale, hvor han er ny sundhedsordfører.