Psykiatrisk Selskab: Begrænset viden om gentest illustrerer enormt problem

Af Erik Sandsten, Henriette Bruun med flere
Se dokumentationsboksen

Genetisk forskning har gennem de seneste årtier været i rivende udvikling og medført mange forbedringer inden for blandt andet sygdomsbekæmpelse og menneskers sundhed generelt.

Når vi alligevel vælger at blande os i debatten, er det, fordi der er mange andre aspekter af Nationalt Genom Centers udvikling af personlig medicin.

Henriette Bruun, Mette Berg Christensen, Annik Francoise Urfe Parnas, Nikolaj Kraglund og Lene Høgh
Medlemmer af etikudvalget, Dansk Psykiatrisk Selskab

Mange sygdomme har arvelige komponenter, og nogle af disse har via viden inden for genetikken medført, at sygdomme er blevet mulige at lindre eller kurere.

Også blandt psykiske lidelser har det længe været vidst, at arvelig komponenter spiller en væsentlig rolle for udviklingen af den pågældende lidelse, dog uden at man i dag har tilstrækkelig viden til at kunne diagnosticere eller forbedre behandlingen på baggrund af arvemassen fra det enkelte individ.

Med en så stor andel af befolkningen, der er ramt af psykisk lidelse, og heriblandt mange med utilfredsstillende behandlingsresultater, kan det være vanskeligt at få øje på behov for at begrænse yderligere forskningstiltag inden for genetik.

Begrænset viden er et problem
Når vi alligevel vælger at blande os i debatten, er det, fordi der er mange andre aspekter af Nationalt Genom Centers udvikling af personlig medicin og en biobank med danskernes arvemasse.

Det fremgår blandt andet af den offentligt tilgængelige spørgeskemaundersøgelse til befolkningen om gentest og personlig medicin, at 45 procent ønsker at kende risikoen for fremtidige sygdomme, også selvom der ikke findes forebyggelse eller behandlingsmuligheder, og 30 procent, såfremt dette er tilgængeligt.

Netop den begrænsede viden illustrerer en enorm problematik, hvad især angår genetik og de psykiske lidelser. En illustration af dette kan tages fra en undersøgelse i Island, hvor man undersøgte én af de mest arvelige psykiske lidelser, skizofreni, med en state of the art, såkaldt polygenetisk risikoscore.

Man var i stand til at identificere seks procent af patienterne med skizofreni i et udsnit af befolkningen. Undersøgelsen fandt også, at den samme polygenetiske risikoscore kunne identificere to procent af dem, der var ansat i kreative erhverv.

Flere spørgsmål er ubesvaret
Ud over at give en idé om størrelsesordenen af en sådan prædiktion ved hjælp af genetiske undersøgelser illustrerer det desuden, at de genetiske forandringer knyttet til skizofreni også er forbundet med kreativitet.

Vil man overlade denne komplekse risikovurdering til befolkningen, og vil man informere om andet end sygdomsrisiko som eksempelvis kreativt potentiale?

Hvilke krav er der til præcisionen, hvormed diverse gentest skal kunne prædiktere tilstedeværelse af en lidelse eller et behandlingsresultat?

Man kunne lade sig inspirere fra diskussionerne om screeningsundersøgelser, hvor man forholder sig kritisk til den statistiske sikkerhed, hvormed man kan prædiktere sygdommen ved hjælp af screeningsmetoden.

Det vil sige både, hvor mange af de raske der får et (falsk) positivt svar, samt hvor mange af dem med negativ svartest der alligevel havde sygdommen.

Dertil kommer, at en virksom behandling skal kunne forbedre prognosen i kraft af screeningsundersøgelsens evne til at opdage lidelsen tidligere og iværksættelse relevant behandling.

Vil dette blive overvejet i forbindelse med gentest for psykiske lidelser?